文献简介：
非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）是一种十分常见的人类神经系统疾病，约有111000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26，是最常见的NSHI致病基因，大约5096的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的．在本研究中，收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系，并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因，选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析，发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序，发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失，这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础
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