目前已知的导致非综合征型耳聋的基因有36个，发病频率比较高的基因如：GJB2占所有遗传性非综合征型耳聋的50%,SLC26A4占5-10%，所致耳聋均为隐性遗传；COCH则是导致显性遗传耳聋的最常见的基因。上述基因都位于常染色体上。位于X染色体上的基因目前只有POU3F4，它导致的耳聋占的比例很小。
一部分非综合征型耳聋相关基因
及相关特征性临床表现一览表
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序 号
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基 因
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特 征 性 临 床 表 现
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1.
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GJB2
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学语前聋，高频为主，重度至深度；或学语后聋，高频，轻中度，10-20岁发病。发病率最高
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2.
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SLC26A4
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学语前聋，倾向深度高频耳聋。可为进行性并伴前庭功能异常表现。行CT检查常可发现内耳结构异常(前庭导水管和内淋巴囊扩张)。发病率第二
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3.
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COCH
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学语后聋，高频，30多岁发病，较快进行性发展,前庭功能障碍表现。发病率最高的显性遗传性非综合征型耳聋
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4.
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GJB3
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学语后聋，高频，20-40岁发病。
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5.
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POU3F4
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学语前聋，深度，神经性或混合性耳聋，伴前庭功能低下。(呈X-连锁遗传的唯一基因)
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6.
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WFS1
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学语前聋，低频，5-15岁发病，除非因老年性听力下降，病情进展缓慢。
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7.
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KCNQ4
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学语后聋，高频，10-30岁发病。
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8.
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TMPRSS3
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学语前聋，深度。或10-12岁发病，4-5年内迅速发展成累及各个频段的耳聋。
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9.
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TECTA
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学语前聋，中频。
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10.
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HDIA1
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学语后聋，低频，十至二十几岁发病，进展迅速，累及各个频段。
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11.
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MYO3A
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学语后聋，先累及高频，进行性发展为中高频重度，低频中度，多于20多岁发病
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12.
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MYO7A
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学语后聋，各个频段，缓慢进行性发展。10-20岁发病，多变性的前庭功能障碍
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13.
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COL11A2
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学语前聋，中频，20多岁发病，进行性发展，听力图呈“U”形。
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